domingo, 5 de junho de 2011

ATIVIDADE DE Nº 3

Fichamento de Nº 1
CARACTERÍSTICAS MICROBIANAS NA SAÚDE E DOENÇA PERIODONTAL
ETO, F. S; RASLAN, S. A; CORTELLI, J. R. CARACTERÍSTICAS MICROBIANAS NA SAÚDE E DOENÇA PERIODONTAL. Rev. Biociênc., v.9, n.2, p.45-51, Taubaté, abr-jun, 2003.
“As bactérias que colonizam inicialmente a superfície do dente são predominantemente microrganismos facultativos Gram-positivos, tais como Actinomyces viscosus e Streptococcus sanguis. Estes se aderem à película através de adesinas, que interagem com receptores específicos na película dental.” (p.46)
“A prevalência e severidade da doença aumentam com a idade, por volta dos 45 anos, 97-100% dos indivíduos apresentam alguma forma de doença periodontal. O aumento da severidade associado à idade é refletido pela perda do osso alveolar (...)” (p.46)
“as espécies Gram-positivas facultativas relacionadas com a saúde periodontal eram principalmente dos gêneros Streptococcus e Actinomyces (Streptococcus sanguis, Streptococcus mitis, Streptococcus oralis, Streptococcus gordonni e Actinomyces naeslundii).” (p.46)
“A gengivite, inflamação resultante da presença de bactérias localizadas na margem gengival, pode difundir-se por toda a unidade gengival remanescente. As intensidades dos sinais e sintomas clínicos vão variar entre indivíduos e entre sítios numa mesma dentição. As características clínicas comuns incluem presença de placa bacteriana, eritema, edema, sangramento, sensibilidade, aumento do exsudato gengival, ausência de perda de inserção, ausência de perda óssea, mudanças histológicas e reversibilidade após a remoção da placa bacteriana (...)” (p.47)
“Pode-se ter como hipótese que a inflamação gengival iniciada pela placa supragengival pode produzir condições de meio ambiente favorável para a colonização de bactérias Gram-negativas” (p.47)
“a doença periodontal destrutiva depende da natureza compatível do hospedeiro ou espécies benéficas colonizando a margem gengival que favoreçam a colonização de outras espécies.” (p.48)
“A superfície dentária normalmente é coberta pela película adquirida, composta de glicoproteínas salivares e anticorpos que alteram a carga e energia livre da superfície, aumentando a adesão bacteriana, que é o mecanismo inicial para causar uma infecção (...)” (p.48)
“As fontes de nutrientes para as bactérias supra-gengivais são os produtos da dieta dissolvidos na saliva, enquanto, para as bactérias sub-gengivais estes nutrientes provêm dos tecidos periodontais e sanguíneo.” (p.48-49)
“A base da terapia periodontal consiste na remoção da placa bacteriana sobre a superfície dentária, pois é através dela, que as células do epitélio do sulco e epitélio juncional tomam contato com os produtos residuais, enzimas e componentes da superfície das bactérias causando a reação inflamatória e imunológica específica. (...) Muitos autores relatam que o simples cuidado de remoção da placa bacteriana através de um controle mecânico rigoroso pode reduzir ou eliminar a gengivite. (p.49)

Fichamento de Nº 2
Análise de sobrevida global em pacientes diagnosticados com carcinoma de células escamosas de boca no INCA no ano de 1999
Julia HonoratoI; Danielle Resende CamisascaI; Licínio Esmeraldo da SilvaII; Fernando Luiz DiasIII; Paulo Antônio Silvestre de FariaIV; Simone de Queiroz Chaves LourençoI
IPrograma de Pós-Graduação em Patologia - Universidade Federal Fluminense (UFF)
IIDepartamento de Estatística da Universidade Federal Fluminense
IIIServiço de Cirurgia de Cabeça e Pescoço do Instituto Nacional de Câncer
IVDivisão de Patologia do Instituto Nacional de Câncer

      A mortalidade por doenças crônico-degenerativas vem mostrando uma ascensão progressiva, destacando-se, entre elas, as neoplasias malignas, que correspondem à segunda causa de morte no Brasil, excluindo as causas externas. O câncer de boca está entre os dez tipos de câncer mais frequentes no Brasil e a estimativa de incidência para 2009 no Brasil aponta esse tumor como o 5º mais frequente entre os homens (com 10.380 casos estimados) e o 7º entre as mulheres (com 3.780 casos estimados)1.
       Para o carcinoma de células escamosas (CCE) de boca, o estadiamento clínico e a localização do tumor, assim como a gradação histopatológica de malignidade demonstram ser importantes indicadores de prognóstico2,3. A localização anatômica da lesão deve ser considerada como um bom indicador, já que os tumores apresentam comportamentos diferentes dependendo da sua localização2.
      Os estudos descritos indicam o sexo masculino como o grupo mais afetado pelo carcinoma de células escamosas em boca, assim como a faixa etária de 50 a 60 anos e a língua como a localização anatômica mais frequente. A análise da sobrevida não é comumente realizada. Além disso, há informações divergentes quanto às múltiplas formas de avaliação de prognóstico. O presente estudo teve como objetivo geral analisar a possível associação dos fatores de risco e prognósticos com a sobrevida do carcinoma de células escamosas (CCE) de boca.
      O perfil epidemiológico da amostra estudada coincide com a literatura2,6,9. O sexo masculino é o mais afetado, provavelmente devido a maior exposição aos fatores de risco. A associação de álcool e tabaco, menos comum entre mulheres, nitidamente influencia a presença da doença nessa população. Além disso, quando ocorre tal associação, o uso do tabaco ocorre de forma mais branda. Este trabalho demonstra consenso com a literatura2,6,9 em relação à faixa etária mais comum entre os pacientes acometidos, em torno da sexta década de vida. A língua, também em diversos estudos, surge como o sítio anatômico mais acometido, seguida do assoalho de boca9,10.
      Os pacientes com tumores muito avançados são submetidos a cuidados paliativos, significando que não serão adotadas as formas terapêuticas convencionais: radioterapia, cirurgia ou quimioterapia. Esses pacientes são encaminhados a uma unidade especial do Instituto Nacional do Câncer, onde recebem tratamento diferenciado, com possível melhora da qualidade de vida. Na análise da variável tratamento, tais pacientes não foram incluídos, assim como aqueles que se recusaram a receber tratamento ou o abandonaram após o diagnóstico, e ainda aqueles que faleceram antes de iniciar qualquer terapêutica.
      A melhor forma de expressar o prognóstico desta neoplasia é analisar a taxa de mortalidade, estabelecendo índice de gravidade, tanto do ponto de vista clínico como de saúde pública. Contudo as comorbidades, frequentes nesse tipo de população devido à faixa etária prevalente e ao alto índice de tabagismo e etilismo, influenciam a decisão a respeito do tratamento e o desfecho final diretamente, diminuindo ainda mais os índices de sobrevida global desses pacientes32. Portanto, não basta tratar o câncer, mas melhorar o acesso aos cuidados de saúde para a população e aumentar a conscientização a respeito dos fatores de risco para essa doença e enfermidades relacionadas.
      As taxas de sobrevida permanecem baixas na população estudada e o perfil epidemiológico dos pacientes condiz com o já descrito na literatura. A ausência de linfonodos acometidos ao diagnóstico e tumores de pequeno tamanho indicam melhor sobrevida, enquanto a localização em mucosa jugal indica pior sobrevida global. Isso justifica o estudo de fatores diagnósticos e prognósticos para o CCE de boca, além de campanhas e projetos que incentivem e promovam o diagnóstico precoce dessa neoplasia entre os profissionais da saúde. Também deve haver a conscientização da população a respeito dos fatores de risco e da importância da realização de exames periódicos de inspeção da cavidade bucal.

Fichamento de Nº 3
Alterações da saúde bucal em portadores de câncer da boca e orofaringe
Caio Perrella de RezendeI; Marcelo Barboza RamosII; Carlos Henrique DaguílaIII; Rogério Aparecido DedivitisIV; Abrão RapoportV
IMestre pelo Curso de Pós-Graduação em Ciências da Saúde do Hospital Heliópolis, HOSPHEL, São Paulo, Especialista em Periodontia
IIEspecialista em Implantodontia, Mestrando Curso de Pós-Graduação em Ciências da Saúde do Hospital Heliópolis, HOSPHEL, São Paulo
IIIEspecialista em Implantodontia, Mestrando Curso de Pós-Graduação em Ciências da Saúde do Hospital Heliópolis, HOSPHEL, São Paulo
IVDoutor em Medicina pelo Curso de Pós-Graduação em Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço da UNIFESP - Escola Paulista de Medicina, Médico
VDocente Livre pelo Departamento de Cirurgia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Coordenador do Curso de Pós-Graduação em Ciências da Saúde do Hospital Heliópolis, HOSPHEL, São Paulo

      Os dois principais fatores de risco relacionados ao câncer da boca são o hábito de fumar e o consumo excessivo de bebidas alcoólicas. Existe um efeito sinérgico entre esses fatores e uma relação diretamente proporcional com a quantidade e tempo de exposição. Entretanto, outros fatores têm sido associados ao desenvolvimento do câncer da boca e orofaringe, incluindo agentes biológicos, como o papiloma vírus humano (HPV), higiene oral precária, história pregressa de neoplasia do trato aerodigestivo e exposição excessiva à luz ultravioleta (câncer do lábio). A grande maioria dos cânceres de boca é diagnosticada tardiamente. Para um diagnóstico precoce, está indicado o auto-exame ou o exame periódico por profissionais1-3.
      Investigações epidemiológicas têm mostrado que os hábitos de fumo e álcool são os principais fatores de risco para o câncer na cavidade oral10. Entretanto, alguns aspectos como a má condição bucal, próteses mal adaptadas, condição econômica, dieta e condição periodontal também podem participar como coadjuvantes no desenvolvimento do câncer oral e de orofaringe12. Em estudo de pacientes renais crônicos sob hemodiálise, determinou-se que idade, diabetes, tabagismo e níveis de albumina estavam independentemente associados à severidade da periodontite13.
      Os resultados permitem concluir pela presença de associação de doença periodontal e câncer da boca e orofaringe, com maior severidade observada em portadores de câncer e sem relação com hábitos de higiene ou condição dentária. Estudos longitudinais e com inclusão de outras variáveis, como estadiamento, estado nutricional e hábitos, devem ser realizados para que esta associação fique mais evidente e possa ser determinado o papel da doença periodontal como fator de risco para o câncer.
Fichamento de Nº 4

Núcleo de Preenchimento com Compósito Quimicamente Ativado e Matriz com Escultura Reversa

Eliana Lemos de Sousa BASTOS
Fernando ACCETTURI
Heloisa Modena Ferreira COSTA

Em grandes perdas de estrutura dentárias as restaurações se tornam um pouco mais complexa e diversos materiais e técnicas podem ser utilizados na reconstrução do elemento dental. Na indicação do emprego de um pino intracanal pré-fabricada, este deve ser associado a um outro material para a reconstrução da porção coronária (núcleo de preenchimento), possibilitando assim a futura colocação de uma coroa protética.
 A perda de estrutura dentária em dentes tratados endodonticamente pode variar de preparos para acessos mínimos  em dentes intactos  até  danos muitos extensos que comprometem a própria longevidade do elemento dentário. E em casos de dentes relativamente integras ou seja, que apresentam uma  perda mínima de estrutura dentária, a restauração restringe-se normalmente à cavidade de acesso, não sendo  necessário colocar um pino  intracanal.(ASSIF, 1993; CHRISTENSEN.1996)
 As decisões para diretamente para o tratamento restaurador dependem diretamente da quantidade de estrutura dentária remanescente, das exigências funcionais que serão impostas ao dente e da necessidade de que o dente funcione como um pilar em uma restauração múltipla.(GUZI NICHOLIS, 1979)
 Os materiais mais utilizados para a confecção de núcleos de preenchimento são: amálgama, ionômero de  vidro com particulas de prata e resina composta. O amálgama possui algumas vantagens na sua utilização, tais como facilidade de manipulação, maior estabilidade dimensional, resistência à compressão, baixa microinfiltração(margens auto-selantes).Uma das desvantagens do emprego do amálgama  é a impossibilidade de realização do preparo para uma coroa imediatamente após sua condensação (na mesma sessão).
  Nos últimos 20 anos, tem havido um interesse crescente na restauração dos dentes tratados endodonticamente.No que se refere aos pinos pré-fabricados, existem vários tipos e diferentes técnicas, deixando o profissional confuso na sua seleção.P. 24


Fichamento de Nº  5

Reanatomização e Fechamento de Diastemas Procedimentos Para a Otimização da Estética

Silvana Elizabeth BERNARD - Carolina Nunes PEGORARO - Catherine Ferraz Vanin SORACE

Cada vez mais, a estética vem assumindo um papel fundamental no dia-a-dia do consultório odontológico e a utilização dos materiais adesivos vem contribuindo sobremaneira para a solução desses problemas. O presente relato de caso clinico tem por objetivo apresentar a utilização do jateamento do esmalte oxido de alumínio como alternativo para o aumento da retenção com o mínimo de desgaste da estrutura dental em casos onde a agenesia e a presença de diastemas interferem no equilíbrio estético e a reanatomização destes elementos com o uso de resina composta é a opção de escolha.
a evolução das técnicas restauradoras adesivas, a partir de 1955, quando BUONOCORE introduziu o conceito do condicionamento ácido do esmalte, ampliou os horizontes da odontologia cosmética tornando possível ao cirurgião dentista oferecer um novo sorriso com a simples utilização da técnica direta de resinas compostas pra pacientes que apresentam alteração do equilíbrio estético da face em função de agenesias dentais ou os dentes anteriores com tamanho e forma desarmônicos.essas alterações na aparência estética acabam muitas vezes por influenciar negativamente até o próprio equilíbrio emocional do individuo.
Dentro deste contexto , é essencial ressaltar que o conceito de beleza é abstrato e depende dos anseios individuais de cada paciente que são diretamente influenciados pela sociedade em que vive .
Para se alcançar o objetivo de modificar a conformação dos dentes anteriores, podemos optar pela confecção de coroas metalocerâmicas ou cerâmica pura, facetas laminadas em cerâmica, como tambêm no caso de dentes higidos, pelo o uso de resina composta direta, técnica esta que é a mais conservadora de todas.P.323
 Nestes  casos , além do condicionamento ácido do esmalte e do uso de sistemas adesivos de ultima geração podemos lançar mão do jateamento do esmalte com o intuito de aumentar a retenção.isto é possível com a utilização de um dispositivo que pode ser encontrado no mercado com o nome de "Microetccher" e é semelhante a uma seringa que , aclopado á  saída de ar do equipamento odontológico é capaz de jatear a estrutura dentária com particulas de óxido de aluminio promovendo uma asperização do esmalte, superficialmente, melhorando assim a adesão entre a resina composta e a estrutura dentária.



Fichamento Nº 6

Prevalência da doença periodontal na gravidez e sua influência na saúde do recém-nascido
Autores: ELAINE CATARINA DE CAMARGO, MAURO SOIBELMAN.
 Revista AMRIGS, Porto Alegre, 49 (1): 11-15, jan.-mar. 2005

 “As perturbações da saúde bucal durante gravidez e períodos onde alterações hormonais, por si só, não desencadeiam as periodontites. Entretanto, os hormônios sexuais podem agir sobre os tecidos periodontais de diferentes maneiras, tanto alterando a resposta tecidual à placa, como influenciando a composição da microbiota e estimulando a síntese de citosinas inflamatórias, particularmente as prostaglandinas.”   (p. 12)
“(...) as concentrações hormonais que as gestantes atingem acentuam o quadro clínico da inflamação gengival, uma vez que as alterações vasculares provocadas por esses hormônios somam-se à constante presença de placa bacteriana ao redor dos elementos dentários (maior freqüência de ingestão de alimentos e higiene bucal deficiente).” (p. 12)  
“ Durante a gestação normal, hormônios maternos e citocinas de ação local contribuem na regulação do início do trabalho de parto, das modificações do colo uterino, das contrações uterinas e da própria expulsão. Infecções maternas que ocorrem durante a gestação podem perturbar esse mecanismo de regulação, resultando em trabalho de parto prematuro, ruptura prematura de membranas e parto prematuro com baixo peso ao nascer.” (p. 12)
“Conhecendo melhor nossa realidade, programas odontológicos adequadamente direcionados às gestantes esclarecer a importância em manter a saúde bucal, ressaltando-se o eventual benefício direto ao recém-nascido.” (p. 12)
“O presente estudo investigou a relação entre má qualidade de saúde bucal da gestante e condições do recémnascido através da associação entre periodontite matern.”(...),  não conseguiu  identificar associação entre doença periodontal em puérperas e dois indicadores de más condições de saúde do recém-nascido: baixo índice de Apgar e baixo peso ao nascer.” (p. 14)
“Outros estudos sobre o tema, realizados em diferentes países, foram publicados, apresentando grande heterogeneidade de resultados: variam da ausência de associação até a estimativa de que a doença periodontal materna é o principal fator de risco independente para partos prematuros e para baixo peso ao nascer.” (p. 14)
 “Nesse estudo, utilizou-se uma definição abrangente de doença periodontal, sem classificação de gravidade; assim, a inclusão de casos leves pode ter dificultado a identificação da associação pesquisada. Por outro lado, buscou-se restringir a população-alvo, sendo excluídas da amostra puerperais com características associadas à gestação de alto risco, tais como idade menor que 18 ou maior que 42 anos e determinadas doenças. Além disso, na intenção de evitar possíveis fatores de confusão, foram incluídas somente pacientes do SUS.” (p. 15)
“Novos estudos, tanto com delineamentos observacionais como experimentais, são necessários para concluir se existe associação entre doença periodontal materna e condições de saúde do recém nascido e para justificar o investimento em cuidados preventivos baseados nessa premissa” (p. 15)
“...esta pesquisa contribuiu para demonstrar a viabilidade da participação de cirurgiões-dentistas nas atividades de assistência e de pesquisa de um grande complexo hospitalar universitário...” (p.15)
“Como metas de médio e longo prazos, espera-se, entre outras mudanças, a remoção de barreiras entre o usuário e os serviços de atenção à saúde bucal, mudanças curriculares e treinamento efetivamente multidisciplinar.” (p. 15)



Fichamento Nº 7

Doença periodontal em indivíduos com Síndrome de Down: enfoque genético
 Autores: Lícia Bezerra CAVALCANTE, Juliana Rico PIRES, Raquel Mantuaneli SCAREL-CAMINAGA.
 RGO, Porto Alegre, v. 57, n.4, p. 449-453, out./dez. 2009

“A Síndrome de Down, causada por um cromossomo 21 extra, é chamada Trissomia Simples e ocorre em 96% dos casos, sendo que, em 80% deles, o material cromossômico adicional tem origem materna, devido a mecanismo de não-disjunção meiótica.” (p. 449)
“Entretanto, a Síndrome de Down também pode ser causada por translocação, geralmente, entre o cromossomo 21 e o 14 ou 15, que são todos cromossomos acrocêntricos6. Para ocorrer a translocação, os cromossomos sofrem quebras nas regiões centroméricas, (...) tornando-se um cromossomo submetacêntrico.” (p. 450)
“A idade materna está diretamente relacionada com a (...) maior predisposição a gerar um filho com Síndrome de Down é o envelhecimento do gameta feminino, pois a gametogênese fica estacionada por muitos anos, no fim da prófase I.” (p. 450)
“Palato ogival, macroglossia, língua fissurada, prevalência reduzida de cáries e aumentada de doença periodontal são as principais manifestações orais da Síndrome de Down. Também são observados dentes conóides, oligodontia e retardo na erupção dentária.” (p. 450)
“A prevalência de doença periodontal em adolescentes com Síndrome de Down é de 30% a 40%, sendo que em indivíduos próximos aos trinta anos essa porcentagem sobe para cerca de 100%.” (p. 450)
“Sabe-se que os indivíduos com Síndrome de Down apresentam algumas alterações no sistema imune. Embora o número de neutrófilos e monócitos seja normal, suas funções de quimiotaxia e fagocitose são diminuídas.” (p.451)
“É possível imaginar que, devido às particularidades do sistema imune de indivíduos com Síndrome de Down, e pela superexpressão de genes contidos no cromossomo 21, a cinética da doença periodontal pode mostrar diferentes padrões de ativação e inibição de citocinas e enzimas durante a evolução da doença.” (p. 451)
“Foram detectados, por Reação em Cadeia da Polimerase (PCR – Polymerase Chain Reaction) nove de dez espécies de periodontopatógenos em placas subgengivais de indivíduos portadores de Síndrome de Down de 2 a 4 anos de idade, com significativa diferença em relação ao controle.” (p. 451)
“Nos últimos anos, vários estudos têm indicado que a alta prevalência da doença periodontal em indivíduos com Síndrome de Down é devida às características deficientes do seu sistema imune e não devida, somente, à higienização oral precária.”

Fichamento Nº 8
Auto(es)Santos,Klaus Morales dos; Rezende,Daniel Câmara de; Borges,Ziltomar Donizetti de Oliveira.Manejo anestésico de paciente com síndrome de Cri Du Chat (miado do gato). Relato de caso Revista Brasileira de AnestesiologiaVersion ISSN 0034-7094
Rev. Bras. Anestesiol. vol.60 no.6 Campinas Nov./Dec. 2010

A síndrome de Cri Du Chat, ou síndrome do miado do gato, foi descrita pela primeira vez em 1967 pelo geneticista francês Lejeune e col. O choro do recém-nascido portador da doença assemelha-se ao miado de um gato, característica peculiar que deu nome a essa síndrome. Trata-se de uma desordem cromossômica que afeta cerca de 1:50.000 nascidos vivos, porém a incidência na literatura é bastante variável. O retardo mental é um achado clínico freqüente e perceptível no primeiro ano de vida. Outros comemorativos variam de acordo com a fase do desenvolvimento do indivíduo. Pacientes com síndrome de Cri Du Chat e proposta de intervenção cirúrgica ou realização de propedêutica complementar sob anestesia geralmente comparecem ao consultório de Anestesiologia para avaliação pré-anestésica com diagnóstico realizado e acompanhamento criterioso de uma equipe multidisciplinar, incluindo neurologistas, terapeutas ocupacionais e fisioterapeutas. Preferivelmente, os portadores da síndrome de Cri Du Chat devem ter avaliação cardiológica minuciosa do especialista, devido à possibilidade de haver anormalidades do sistema cardiovascular, que incluem defeitos septais e estenose de artéria pulmonar. A via aérea no paciente com síndrome de Cri Du Chat exige do anestesiologista atenção especial. Vê-se, portanto, que pacientes com a síndrome de Cri Du Chat apresentam características clínicas de grande relevância no manejo anestésico, seja ambulatorial ou em regime de internação. Com o diagnóstico em mãos, firmado por uma equipe multidisciplinar, cabe ao anestesiologista proceder ao manejo anestésico de forma cautelosa e observando as particularidades estruturais de cada paciente.

Fichamento Nº 9
Lília MA Moreira; Charbel N El-Han e Fábio AF Gusmão.  A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético. Rev Bras Psiquiatr 2000;22(2):96-9
A síndrome de Down é uma condição genética, reconhecida há mais de um século por John Langdon Down, que constitui uma das causas mais freqüentes de deficiência mental (DM), compreendendo cerca de 18% do total de deficientes mentais em instituições especializadas. Langdon Down apresentou cuidadosa descrição clínica da síndrome, entretanto erroneamente estabeleceu associações com caracteres étnicos, seguindo a tendência da época. Chamou a condição inadequadamente de idiotia mongolóide. No seu trabalho ele relata: “A grande família Mongólica apresenta numerosos representantes e pretendo neste artigo chamar atenção para o grande número de idiotas congênitos que são Mongóis típicos...”  Além do atraso no desenvolvimento, outros problemas de saúde podem ocorrer no portador da síndrome de Down: cardiopatia congênita (40%); hipotonia (100%); problemas de audição (50 a 70%); de visão (15 a 50%); alterações na coluna cervical (1 a 10%); distúrbios da tireóide (15%); problemas neurológicos (5 a 10%); obesidade e envelhecimento precoce.  Em termos de desenvolvimento, a síndrome de Down, embora seja de natureza subletal, pode ser considerada geneticamente letal quando se considera que 70–80% dos casos são eliminados prematuramente. O cromossomo 21, o menor dos autossomos humanos, contém cerca de 255 genes, de acordo com dados recentes do Projeto Genoma Humano. A trissomia da banda cromossômica 21q22, referente a 1/3 desse cromossomo, tem sido relacionada à s   c a r a c t e r í s t i c a s   d a   s í n d r ome .  O  r e f e r i d o   s e gme n t o cromossômico apresenta, nos indivíduos afetados, as bandas características da eucromatina correspondente a genes estruturais e seus produtos em dose tripla. Lejeune  argumenta que a base química da deficiência mental na síndrome de Down pode estar na disrupção de um sistema organizado para o equilíbrio da função mental que requer: a) Monocarbonetos para a síntese de mediadores químicos, inativação e metilação; b) Purinas e pirimidinas para a manutenção do DNA e RNA; e c) Tubulina e Biopterina para a hidroxilação aromática dos mediadores dessa organização. Esse sistema apresenta plasticidade na interação com o meio ambiente, o que pode levar a processos de superação e adaptação. Os estudos referidos nessa seção permitem elaborar a hipótese de que, por meio da experiência ativa obtida por estimulação, pode ser construído um novo padrão de comportamento em pessoas com síndrome de Down, levando a modificações funcionais. Na exata medida em que evidencia a plasticidade fenotípica dos afetados, o sucesso das intervenções psicomotoras e pedagógicas na síndrome de Down mostra como não se pode afirmar que o conjunto fenotípico dessa síndrome seja determinado geneticamente, a despeito de não haver qualquer dúvida quanto ao papel crítico da trissomia da banda cromossômica 21q22 em sua história natural.

Fichamento Nº 10
Genética e doença cerebrovascular.  
Marcondes C. França Jr. é neurologista e doutor em neurogenética. Trabalha no Departamento de Neurologia, da Faculdade de Ciências Médicas, da Unicamp r.
As doenças cerebrovasculares (DCV) contribuem de forma decisiva para a morbi-mortalidade em diversos países. No Brasil, representam a 3ª causa de morte e a principal fonte de incapacidade permanente em indivíduos adultos. As DCV podem ser classificadas em isquêmicas (DCVi) e De modo geral, associamos a ideia de DCV a pessoas idosas portadoras dos clássicos fatores de risco cardiovascular. De fato, hipertensão arterial, diabetes mellitus,obesidade, tabagismo e dislipidemia elevam bastante o risco de DCV, sobretudo nas pessoas acima dos 60 anos. Entretanto, não é raro encontrarmos indivíduos vitimados por DCV nos quais não encontramos nenhum desses elementos. E, em alguns casos, observamos a recorrência da doença em diversos membros da mesma família. As DCV podem afetar tanto indivíduos jovens quanto idosos. Os pacientes idosos representam a grande Ao contrário da população jovem, a contribuição da genética para as DCV nos pacientes idosos com fatores de risco cardiovascular parecia, até pouco tempo, irrelevante. Entretanto, pesquisas recentes têm mostrado exatamente o oposto. Ao contrário da população jovem, a contribuição da genética para as DCV nos pacientes idosos com fatores de risco cardiovascular parecia, até pouco tempo, irrelevante. Entretanto, pesquisas recentes têm mostrado exatamente o oposto. Outro aspecto relevante da genética das DCVs é a escolha do tratamento. Polimorfismos em determinados genes podem interferir no efeito de certos medicamentos sobre o corpo humano. Isso explica, por exemplo, a eficácia diferente de uma mesma medicação em pessoas distintas. Esse é o objeto de estudo de uma nova área na genética A farmacogenômica aplicada ao tratamento das DCV está em fase inicial, mas já se pode vislumbrar a relevância de futuras descobertas. Exames de DNA poderão futuramente ajudar o neurologista a escolher a melhor forma de tratamento para cada perfil de paciente, aumentando a eficácia das medicações e diminuindo riscos de efeitos adversos.

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